Er is in de afgelopen maanden best veel gepubliceerd rond APDS, onder andere door wetenschappers die al langer betrokken zijn bij het evalueren van de efectiviteit van Leniolisib (Joenja). Als men zoal de diverse onderzoeksvragen ziet van deze academische artikels rijst het vermoeden dat ze niet los staan van de vragen die de EMA had i.v.m. de oral review. Met name de vraag naar hoe noodsakelijk deze medicijn is m.b.t. de ziektelast die mensen ervaren is een focus van diverse onderzoeken geweest. De meest recente publicatie in dit verband is:
Hitchcock I, Skrobanski H, Matter E, Munro E, Whalen J, Nolthenius JT, Crocker-Buque A, Harrington A, Vandenberghe D, Acaster S, Williams K. A qualitative study to explore the burden of disease in activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome (APDS). Orphanet J Rare Dis. 2024 May 18;19(1):203. doi: 10.1186/s13023-024-03215-9. PMID: 38760658; PMCID: PMC11102230.
Het is hier te vinden:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38760658/
Niet toevallig in mei 2024 verschenen net op tijd voor de EMA afwegingen. Hun conclusie luidt glas helder in het voordeel van het beschikbaar maken van medicijnen zoals Leniolisib.
"Conclusions: APDS has a high disease burden and there is an unmet need for licensed, more targeted treatments which modify disease progression. This study was the first to describe the day-to-day experience and HRQoL impact of APDS from the perspective of individuals living with the condition, caregivers and treating physicians"
Ik schat de kans dat de EMA Joenja goedkeurd dan ook positief in.