Beur schreef op 20 februari 2024 18:47:
[...]Uit het PB van 8 januari 2024:
"Daarnaast werden in de VS (in 2023) meer dan 1.100 patiënten geïdentificeerd met een aantal
varianten van onzekere significantie (VUS) in de PIK3CD- of PIK3R1-genen. Pharming is
validatiestudies aan het opzetten met verschillende laboratoria voor de bevestiging welke
van deze varianten als APDS moeten worden geclassificeerd"
Vandaag:
"" Tussen maart 2021 en juni 2023 werden 3935 patiënten van 893 zorgverleners in 49 staten getest. De mediane leeftijd bij het testen was 30 jaar, 45,8% was <18 jaar en 60,4% was vrouw. In totaal kregen 304 patiënten (8%) een positieve moleculaire diagnose (MolDx). [PIK3CD- of PIK3R1- varianten werden geïdentificeerd bij 77 personen ".
Ik vind dit toch wel bijzondere informatie vanuit Ph.:
- er is sprake van slechts 77 personen tussen maart 2021 en juni 2023 waarbij PIK3CD- of PIK3R1-varianten werden geïdentificeerd
- echter in januari 2024 waren 1100 patiënten geïdentificeerd met een aantal varianten van onzekere significantie (VUS) in de PIK3CD- of PIK3R1-genen.
Riekt dit laatste naar "lekker maken" van de belegger?